发育迟缓的孩子,一般首次就诊需做相关检查头颅MRI骨盆平片排除视听觉障碍外周血染色体血生化、血氨、水电酸碱组套甲功全套其次根据医生查体及患儿特征,可能还需进一步检查,如脊髓MRI,脊柱或下肢的X线检查,遗传代谢筛查甚至相关运动发育落后或认知低下的相关基因检测。本文系曹徐君医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
(一)运动发育落后/障碍性疾病1.发育指标/里程碑延迟包括单纯的运动发育落后、语言发育落后或认知发育落后。运动发育落后包括粗大运动和精细运动。最新的研究认为该病也应包括睡眠模式变化的落后。小儿6周龄时对声音或视觉刺激无反应、3月龄时无社交反应、6月龄时头控仍差、9月龄时不会坐、12月龄时不会用手指物、18月龄不会走路和不会说单字、2岁时不会跑和不能说词语、3岁时不能爬楼梯或用简单的语句交流时应进行评估。爬的动作可能因孩子不需要进行而脱漏,故不应作为发育里程碑的指标。单纯一个方面发育落后的小儿90%不需要进行医疗干预,将来可以发育正常。大约10%的患儿需要进行医疗干预。早期筛查、早期干预有利于预后。2.全面性发育落后5岁以下处于发育早期的儿童,存在多个发育里程碑的落后,因年龄过小而不能完成一个标准化智力功能的系统性测试,病情的严重性等级不能确切地被评估,则诊断GDD。但过一段时间后应再次进行评估。发病率为3%左右。常见的病因有遗传性疾病、胚胎期的药物或毒物致畸、环境剥夺、宫内营养不良、宫内缺氧、宫内感染、创伤、早产儿脑病、婴幼儿期的中枢神经系统外伤和感染、铅中毒等。3.发育协调障碍①运动协调性的获得和执行低于正常同龄人应该获得的运动技能,动作笨拙、缓慢、不精确;②这种运动障碍会持续而明显地影响日常生活和学业、工作、甚至娱乐;③障碍在发育早期出现;④运动技能的缺失不能用智力低下或视觉障碍解释;也不是由脑瘫、肌营养不良和退行性疾病引起的运动障碍所致。4.孤独症谱系障碍①持续性多情境下目前存在或曾经有过的社会沟通及社会交往的缺失;②限制性的、重复的行为、兴趣或活动模式异常。要求至少表现为以下4项中的2项,可以是现症的,也可以病史形式出现:刻板或重复的运动动作、使用物体或言语;坚持相同性,缺乏弹性地或仪式化的语言或非语言的行为模式;高度受限的固定的兴趣,其强度和专注度方面是异常的;对感觉输入的过度反应或反应不足,或在对环境的感受方面不寻常的兴趣;③症状在发育早期出现,也许早期由于社会环境的限制,症状不明显,或由阶段性的学习掩盖;④症状导致了在社会很多重要领域中非常严重的功能缺陷;⑤缺陷不能用智力残疾或GDD解释,有时智力残疾和ASD共同存在时,社会交流能力通常会低于智力残疾水平。有些ASD患儿可伴有运动发育迟缓,易误认为GDD或脑瘫早期的表现。(二)骨骼疾病1.发育性先天性髋关节脱臼是由于遗传、臀位产、捆腿等因素造成单侧或双侧髋关节不稳定,股骨头与髋臼对位不良的一种疾病。智力和上肢运动功能正常、站立困难,骨盆X线片、CT和MRI均可诊断。2.先天性韧带松弛症大运动发育落后,独走延迟、走不稳、易摔倒、上下楼费力,关节活动范围明显增大及过伸、内收或外展,肌力正常、腱反射正常、无病理反射、无惊厥、智力正常,可有家族史,随年龄增大症状逐渐好转。(三)脊髓疾病应排外小婴儿脊髓灰质炎和脊髓炎遗留的下肢瘫痪;必要时做脊髓MRI排外脊髓空洞症、脊髓压迫症和脊髓性肌萎缩等。(四)内分泌疾病先天性甲状腺功能减退症:存在反应低下、哭声低微、体温低、呼吸脉搏慢、智力低下和肌张力低下等生理功能低下的表现,因运动发育落后易与脑瘫相混淆。特殊面容、血清游离甲状腺素降低、TSH增高和骨龄落后可鉴别。(五)自身免疫病多发性硬化:是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫病。本病最常累及的部位为脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑,主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发,症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性。运动发育异常的5个早期信号:①身体发软;②踢蹬动作明显少;③行走时步态异常;④两侧运动不对称;⑤不会准确抓握。(六)常见的遗传性疾病有些遗传性疾病有运动障碍、姿势异常和肌张力改变,容易误诊为脑瘫,如强直性肌营养不良、杜氏肌营养不良、21三体综合征、婴儿型进行性脊髓性肌萎缩、精氨酸酶缺乏症、异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、家族性(遗传性)痉挛性截瘫、多巴敏感性肌张力不全、戊二酸尿症Ⅰ型、丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症、Rett综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症、家族性脑白质病/先天性皮质外轴索再生障碍症佩梅病)、共济失调性毛细血管扩张症。
一、调整心态,正确面对一个家庭,不幸生下一个患有脑瘫的孩子时,一定十分痛苦。在初期,很多家长会有强烈的罪恶感或失望、羞愧、可怜等心理问题,导致有的患儿会失去治疗关键时期,造成更不幸的后果。当医师诊断患儿有脑瘫危险时,一般家长所受的打击相当大,会产生一系列问题:(1)我到底做错了什么?(2)为什么这种事会落到我的头上?(3)是不是因我有病而伤害了患儿大脑?(4)如果我不结婚就不会有这种事?(5)生出这样的孩子多丢人,他(她)将来怎么办?(6)不要他(她)不行吗?可是孩子需要母(父)爱,我可怎么办呢?(7)那么多康复费用,怎么支付啊?面对这些难以回答甚至无解的问题,关键是接受和适应的问题。家长一定要通过咨询专科医师来科学的看待问题。真的想不通的可以看看心理医生,倾诉一下自己的情感,调整一下心态。一时过不去的问题,也可以用时间消磨法来淡化它。二、早期就诊,配合康复年轻的家长们都要学会做一个有心的人,平时要认真观察自己宝宝的生长发育情况。经常和身边的家长们交流经验,和别人家的孩子对比,若发现有什么异样的情况及时到儿童专科医院就诊。一旦经医生诊断为脑瘫、有运动发育障碍(落后)及脑瘫可能的请务必及时到儿童专业康复机构进行早期、系统、有效、正规的康复治疗。且不可听信广告、谣言而“病急乱投医”,这样做往往会枉费巨大的金钱,更是耽误了孩子宝贵的康复黄金时间,得不偿失。三、加强学习,精心护理小儿脑瘫康复工作是一项长期、系统的工作,很多小儿常需要几月、几年的康复,有的甚至需要终生康复。在整个康复过程中,家长会承担一个很重要的角色,一方面他们在康复医院要配合治疗师做好机构康复,另一方面他们要承担孩子在家中的康复护理工作。所以,家长的康复知识储备也是很重要的,家长不但要向康复医师、治疗师学习康复知识,而且要通过自学等方式加强对自身知识水平的提高。可以说一个负责任的脑瘫儿童家长到自己的孩子康复到一定的程度后,自己也已经是一个较好的康复治疗师了。
虽然每个孩子的语言发展进度,会因诸多因素而有所不同,如果孩子在两岁前,还不会说出具有意义性的单字,如妈妈、爸爸、再见等;或是到了三岁仍不会说出完整的句子,父母都必须要开始寻求专家协助诊断,以及订定迟缓儿专属的语言教育计划。”以下是听语异常发展参考指标,家中宝贝只要有一项符合,父母最好考虑带孩子就医检查。语言发展迟缓的判断指标 0~3个月 听力发展判断 ●对于巨大声响没有惊吓反应 语言发展判断 ●不会发出咕咕、咯咯的声音 不会发出哭声或愉悦声4~6个月 听力发展判断 ●对于音调变化没有反应。 ●不会注视、寻找声音来源。 语言发展判断 ●儿语中没有包含不同的音种。 ●不会透过声音,表达兴奋或愤怒。 7~12个月 听力发展判断 ●没有转向并注视声源的反应能 力。 ●对于如:过来、要不要等指令没有反应。 语言发展判断 ●儿语中没有包含重复的音节。 ●不会使用言语或非哭泣的声音,来得到或维持注意力。1~2岁 听力发展判断 ●无法指认身体部位或书中图片。 ●对于简单的指令如:丢球、拿鞋子,无法遵从实行或理解。 语言发展判断 ●词汇量没有每个月显著增加。 ●不会利用两个单字组成语句。如:把妈妈、水,组成“妈妈喝水”。 ●不会使用如:什么?哪里?等疑问句。 2~3岁 听力发展判断 ●不会区别如:上下、大小的意义。 ●无法顺利完成二步骤的指令动作。例如:拿起书,再放在桌上。 语言发展判断 ●无法使用二到三字词的语句来表达想法和要求。 ●家中的熟悉听者,无法顺利了解小孩的言语表达。 并不是所有的孩子都能与我们好好的进行语言沟通,有一些小宝贝因为某些不可抗拒的原因,如智力严重不足或疾病因素,甚至是不知名的原因,无法正常使用语言与外界沟通,这时父母除了需要更多耐心,寻求专业的医疗协助,利用辅助性的手势或道具达成沟通目的,就成了另一项选择。其实语言的存在目的即是沟通,掌握正确语言教养方法,给予孩子爱与勇气,一样能终结宝贝在成长阶段的各种语言学习问题,顺利打开“话匣子”,当个能言善道的小小意见领袖。